Тяжелая миастения — хронически рецидивирующее или хронически прогрессирующее заболевание, которое характеризуется быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц вплоть до состояний, подобных параличу. Причиной данного заболевания является наследственный дефект иммунорегуляции. У больных миастенией обнаруживают характерные антигены HLA-B8 и LD-DR3, в крови циркулируют аутоантитела к ацетилхолиновым рецепторам (которые в основном располагаются в поперечно-полосатой мускулатуре), а также аутоантитела к структурам самих поперечно-полосатых мышц.
Наиболее характерна сильная утомляемость. Определенные движения (например, сжатие кулака) вначале выполняются с полной силой, однако, по мере повторения их интенсивность снижается вплоть до наступления состояния, подобного параличу. После более или менее продолжительного интервала функциональная способность мышц восстанавливается. Особенно часто поражаются мышцы глаз, век, глотки и гортани. Во всех случаях отмечают поражение вилочковой железы (фолликулярную гиперплазию или тимому у лиц старше 70 лет).
Заболевание имеет, как правило, прогрессирующий характер, однако возможны спонтанные ремиссии (улучшение). В прогрессирующей стадии улучшения не наблюдается. Отмечают 2 возрастных пика проявления заболевания — в возрасте 30 лет и у лиц старше 70 лет. Существует также миастения новорожденных, которая представляет собой особую клиническую форму. Ее диагностируют у 15-20% новорожденных, матери которых страдают миастенией. Как правило, симптомы исчезают через несколько дней или недель.
В классических случаях установить диагноз миастении несложно. В нетипичных случаях диагноз может быть подтвержден характерной реакцией на электростимуляцию. Для дифференциальной диагностики данного заболевания от сходных нейромышечных нарушений можно использовать лабораторные исследования титра аутоантител к ацетилхолиновым рецепторам. Нередко миастении сочетаются с другими заболеваниями, при которых иммунные механизмы также играют значительную роль. Наиболее часто при данном заболевании отмечают различные патологии щитовидной железы (тиреоидит), описаны комбинации миастении с ревматоидным артритом, системной красной волчанкой, пернициозной анемией, язвенным колитом.
Выбор схемы лечения зависит от тяжести заболевания и характера его течения. Иммунотерапию следует назначать как можно раньше. Рекомендуется применение иммунодепрессантов (азатлоприн, циклоспорин А и др.). Положительные результаты отмечаются при лечении g-глобулином (400 мг/кг в течение длительного периода). Осторожно следует назначать кортикостероиды. Предпочтение отдается преднизолону, который в начале лечения назначают по 25 мг, затем дозу постепенно увеличивают до 50-60 мг. После улучшения состояния больного дозу преднизолона так же, как и иммунодепрессантов, осторожно уменьшают до поддерживающей.
Тимэктомия (удаление вилочковой железы) как способ лечения более целесообразна при гиперпластических изменениях, чем при тимомах. После операции, как правило, нормализуются иммунологические параметры (снижается титр антител, восстанавливается процесс регуляции). В тяжелых случаях и неэффективности других методов лечения применяют плазмофорез. Возможно проведение длительных курсов.