Миопатия — это хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.
Причина
Заболевания этой группы относятся к прогрессирующим мышечным дистрофиям. В мышцах возникают нарушение синтеза структурных белков или энзимов неясного генеза. В последние годы у больных обнаружено значительное повышение активности ряда сывороточных ферментов (альдолазы, креатинфосфокиназы и др.) при одновременном снижении их в мышечной ткани. При патоморфологических исследованиях обнаруживается атрофия мышечных волокон, которые замещаются соединительной и жировой тканью.
Клинические формы
Из первичных мышечных дистрофий известны:
1. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Ген заболевания сцеплен с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Частота заболевания — 2-3 случая на 100 000 населения. В клинической картине заболевания обращает внимание медленное, но прогрессирующее нарастание мышечной слабости, недостаточная мышечная активность, затруднение при вставании с пола, позднее начало ходьбы, нарушение осанки, «утиная» походка, деформация стоп. Отмечается характерное поэтапное вставание с пола «лесенкой». К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.
2. Ювенильная, юношеская форма Эрба-Рота. Тип наследования аутосомно-рецессивный, частота 1, 2-2, 5 случая на 100 000 населения. Болезнь начинается обычно с возраста 5-7 лет с мышц тазового пояса. У детей меняется осанка, возникают затруднения при подъеме по лестнице, могут быть беспричинные падения на ровном месте. Отмечается атрофия мышц рук, плечевого пояса, бедер. Характерны крыловидные лопатки, «осиная» талия. У некоторых больных отмечается бедность мимики, утолщение губ. Больные длительно сохраняют трудоспособность и полное самообслуживание.
3. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Течение болезни относительно благоприятное. Отличается от других форм значительным поражением мышц лица и плечевого пояса. Частота от 0, 9 до 1, 4 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Начинается заболевание в конце первого — начале второго десятилетия жизни. Больной начинает цеплять носком за пол, подвертывается стопа. Хотя процесс нередко начинается с мышц ног, преобладают поражение мышц лица, плечевого и тазового пояса. Ребенок не может зажмуриться, свистнуть, задуть свечу. Возникает лицо «миопата» — гладкий лоб, поперечная улыбка, толстые оттопыренные губы («губы тапира»). Заболевание прогрессирует медленно, больные редко утрачивают способность самостоятельно передвигаться.
4. Офтальмоплегическая форма Грефе встречается относительно редко. Тип наследования аутосомно-доминантный. Начинается, как правило, в зрелом возрасте. Поражаются наружные мышцы глаз, процесс прогрессирует медленно, внутренние мышцы глаза не страдают. Иногда отмечается слабость круговой мышцы глаза и лобной мышцы. В редких случаях процесс может захватывать мышцы гортани и глотки.
Диагностика
Диагностика основывается на анализе клинического течения заболевания. Из дополнительных методов исследования значительную помощь в диагностике оказывает электромиография, которая выявляет снижение амплитуды мышечного потенциала, сокращение длительности его, а также высокий процент полифазных потенциалов в виде «коротких пиков», что считается характерным признаком прогрессирующего процесса.
Лечение
В комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.
Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью. В последнее время точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получивший название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии — миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, утратой больших участков этого гена. В то же время другая форма миопатии (Беккера) также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене. Эти данные дают основание проводить пренатальную диагностику при повторной беременности.