Синдром Ди Джорджа — врожденное иммунодефицитное состояние с преимущественным поражением Т-клеточного звена иммунитета, характеризующееся эмбриональной дисплазией (неправильным формированием) органов, происходящих из III и IV фарингиальных карманов.
Развитие
У всех больных с синдромом Ди Джорджа наблюдаются пороки развития уха, лица, сердца, дуги аорты и околощитовидных желез (обычно полное отсутствие).
У некоторых больных вилочковая железа необычно малого размера (у трети больных полностью отсутствует), имеет эктопическую локализацию. Тимус-зависимые центры в селезенке крайне малочисленны и резко уменьшены.
У некоторых больных вилочковая железа необычно малого размера (у трети больных полностью отсутствует), имеет эктопическую локализацию. Тимус-зависимые центры в селезенке крайне малочисленны и резко уменьшены.
Диагностика и лечение
Диагноз ставится на основе клинической картины, а также данных лабораторных показателей. Клеточный иммунитет сохраняется при наличии вилочковой железы. При ее отсутствии или недоразвитии появляются дефектные Т-лимфоциты, в реакции бласттрансформации они не дают ответа на фитагемагглютинин. Отсутствуют Т-супрессоры.
Что касается показателей гуморального иммунитета у больных с синдромом Ди Джорджа, то они полностью сохранены.
У некоторых больных повышена концентрация IgE, что, возможно, связано с отсутствием Т-супрессоров. У части больных не удается получить антитела в ответ на иммунизацию.
Что касается показателей гуморального иммунитета у больных с синдромом Ди Джорджа, то они полностью сохранены.
У некоторых больных повышена концентрация IgE, что, возможно, связано с отсутствием Т-супрессоров. У части больных не удается получить антитела в ответ на иммунизацию.
Патогенетическим методом лечения является аллотрансплантация неонатальной вилочковой железы. Назначают курс инъекций активных факторов вилочковой железы (Т-активина, тималина, тимацина и др.), систематически вводят нативную плазму и нормальный иммуноглобулин человека.