Супругам необходимо получить генетическую консультацию до зачатия. Но если этого не было сделано, можно диагносцировать наследственные болезни до родов, во время беременности. Генетические исследования проводят беременным женщинам, у которых:
1) первый ребенок был рожден с дефектом развития (например, Болезнь Дауна);
2) перед данной беременностью было несколько самопроизвольных абортов (выкидышей), что может свидетельствовать о хромосомных аномалиях, — при таких аномалиях плод нежизнеспособен, поэтому беременность прерывается самопроизвольно;
3) супруг или она сама являются носителями наследственной болезни или физического уродства;
4) заключен брак с родственником, с человеком, с которым у нее есть общий предок;
5) данная беременность является первой, а возраст превышает 35 лет.
1) первый ребенок был рожден с дефектом развития (например, Болезнь Дауна);
2) перед данной беременностью было несколько самопроизвольных абортов (выкидышей), что может свидетельствовать о хромосомных аномалиях, — при таких аномалиях плод нежизнеспособен, поэтому беременность прерывается самопроизвольно;
3) супруг или она сама являются носителями наследственной болезни или физического уродства;
4) заключен брак с родственником, с человеком, с которым у нее есть общий предок;
5) данная беременность является первой, а возраст превышает 35 лет.
Дородовая генетическая диагностика включает ряд методов:
— амниоцентез — взятие для исследования околоплодной жидкости, проводится на 15-17 неделе беременности;
— взятие ворсинок эпителия хориона, проводятся на 8-10 неделе беременности;
— эндоскопия плода и взятие у него образцов крови и ткани. Эта процедура проводится между 18 и 22 неделями беременности.
— амниоцентез — взятие для исследования околоплодной жидкости, проводится на 15-17 неделе беременности;
— взятие ворсинок эпителия хориона, проводятся на 8-10 неделе беременности;
— эндоскопия плода и взятие у него образцов крови и ткани. Эта процедура проводится между 18 и 22 неделями беременности.
Генетические исследования плода во время беременности позволяют не только диагносцировать его заболевание, но и, по возможности, лечить его внутриутробно или подготовиться к хирургическому вмешательству сразу же после рождения ребенка. Когда дефекты обнаруживаются после рождения ребенка, зачастую их поздно исправлять.