Болезнь Дауна

Боле́знь Дауна — форма олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора, характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами. Болезнь впервые была описана британским врачом Л. Дауном (L. Down) в 1866 году и названа им монголизмом. У страдающих болезнью Дауна количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (три вместо двух хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки произошло расхождение 21-й пары хромосом и образовавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы.
Больные имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная в передне-заднем направлении голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто болезнь сопровождается врожденным пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии до легких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно; применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение больных ведут во вспомогательных школах, важную роль в лечении и воспитании играет трудотерапия.
Статья находится в рубриках
Яндекс.Метрика