Болезнь Дауна — врожденное заболевание. Болезнь встречается с частотой 1, 5-3, 4 на 1000 новорожденных. С увеличением возраста матери возрастает частота рождения ребенка с болезнью Дауна.
Причина
Причиной заболевания являются различные хромосомные нарушения, главным образом, в 21 хромосоме. Нерасхождение 21 хромосомы обусловлено процессом старения полового аппарата и эндокринной системы. В случаях семейных форм болезни Дауна — нет четкой зависимости между возрастом матери и частотой рождения больных детей.
Симптомы
Характерны анатомические аномалии. Косо поставленные глаза, узкая глазная щель, отчего глаза кажутся небольшими. У большинства больных у внутреннего угла глазной щели имеется кожная складка (эпикантус). Лицо плоское, голова небольшая, имеет вытянутую вверх форму с уплощенным затылком, реже она вытянута спереди назад с небольшим поперечным диаметром. Маленькие, часто уродливые, уши низко расположены на черепе. Переносица широкая. Средняя фаланга пятого пальца недоразвита. Характерен кожный рисунок с глубокой поперечной бороздой в центре ладонной поверхности. Язык часто бывает длинный, слегка выступает изо рта с глубокими бороздами. У 30-40 % больных имеются врожденные пороки сердца, катаракта, суставы избыточно переразгибаются. Дети растут значительно медленнее и не достигают роста взрослых. В раннем возрасте больные отличаются вялостью, малой активностью, с большим трудом усваивают навыки самообслуживания. С 6-7 лет отмечается оживление психической деятельности, но их отличает расторможенность и упрямство. Умственная отсталость выражена у всех больших.
Диагностика и лечение
Ведущими симптомами для постановки диагноза являются: монголоидное лицо (плоское лицо, широкая переносица, косо поставленные глаза, дополнительная кожная складка глаза, диспластические уши), пороки развития внутренних органов, низкорослость, отставание психического развития.
Лечение: витаминотерапия, общеукрепляющее лечение, препараты, улучшающие психическую активность, систематические занятия с логопедом и педагогом.